Orphanet J Rare Dis

期刊全称Orphanet J Rare Dis
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期刊相关文献 (32)

Novel GJC2 and OBSCN variants co-segregating in a Chinese primary lymphedema pedigree

在中国原发性淋巴水肿家系中发现共同分离的新型 GJC2 和 OBSCN 变异

期刊:Orphanet J Rare Dis
影响因子:3.400
doi:10.1186/s13023-026-04196-7.
Xiaoqian Shi #,Gang Wang #,Shang Ju,Rui Huang,Runlin Z Ma,Fuguang Liu,Hui Li,Jiawei Jin
发表日期：2026
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Primary intestinal lymphangiectasia: French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins)

原发性肠淋巴管扩张症：法国国家诊断和治疗方案（PNDS；Protocole National de Diagnostic et de Soins）

期刊:Orphanet J Rare Dis
影响因子:3.400
doi:PMC12247264
Stéphane Vignes，Mathieu Uzzan，Lionel Arrivé，Françoise Le Pimpec-Barthes，Claire Fieschi，Guillaume Lefèvre，Manon Javalet，Joanna Bettolo，Béatrice Dubern
COL
发表日期：2025
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A novel TRPV4 variant in spondylometaphyseal dysplasia, kozlowski type reveals a previously unreported loss-of-function mechanism

科兹洛夫斯基型脊椎干骺端发育不良中一种新的TRPV4变异揭示了一种先前未报道的功能丧失机制。

期刊:Orphanet J Rare Dis
影响因子:3.400
doi:10.1186/s13023-025-04070-y.
Han Wang #,Shuang Li #,Yiming Xu,Bin Feng,Xiuli Zhao,Xisheng Weng
发育与干细胞
TRPV4
发表日期：2025
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Upregulation of miR-17-3p is associated with HbF in patients with β-thalassemia and induces γ-globin expression by targeting BCL11A

miR-17-3p 的上调与 β-地中海贫血患者的 HbF 相关，并通过靶向 BCL11A 诱导 γ-珠蛋白表达。

期刊:Orphanet J Rare Dis
影响因子:3.400
doi:10.1186/s13023-025-03806-0
Siwen Zhang #,Meihuan Chen #,Wantong Zhao #,Junhao Zheng,Yanhong Zhang,Aixiang Lv,Jingmin Li,Hua Cao,Liangpu Xu,Hailong Huang
贫血
BCL11A
发表日期：2025
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Identification of ETFDH gene c. 487 + 2 T > A pathogenic variant and mechanisms for polycystic kidney in neonatal onset MADD

ETFDH基因c.487+2T>A致病变异的鉴定及其导致新生儿多囊肾的机制 MADD

期刊:Orphanet J Rare Dis
影响因子:3.400
doi:10.1186/s13023-025-03640-4
Bijun Zhang ,Dongyang Zhang ,Feiyue Sun ,Xinxin Si ,Meng Luan ,Rong He
发表日期：2025
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Expanding the clinical spectrum of PPP3CA variants - alternative isoforms matter

拓展 PPP3CA 变异体的临床谱——替代异构体的重要性

期刊:Orphanet J Rare Dis
影响因子:3.400
doi:PMC11662586
Silvia Castiglioni，Laura Pezzoli，Lidia Pezzani，Antonella Lettieri，Elisabetta Di Fede，Anna Cereda，Silvia Ancona，Andrea Gallina，Elisa Adele Colombo，Chiara Parodi，Paolo Grazioli，Esi Taci，Donatella Milani，Maria Iascone #，Valentina Massa #，Cristina Gervasini #
发表日期：2024
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Clinical and genetic characteristics of 100 consecutive patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome in Eastern Chinese region

中国东部地区100例连续Birt-Hogg-Dubé综合征患者的临床和遗传特征

期刊:Orphanet J Rare Dis
影响因子:3.400
doi:10.1186/s13023-024-03360-1.
Daiju Hu,Rui Wang,Jinli Liu,Xianmeng Chen,Xianliang Jiang,Jun Xiao,Jay H Ryu,Xiaowen Hu
发表日期：2024
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Therapeutic delivery of recombinant glucocerebrosidase enzyme-containing extracellular vesicles to human cells from Gaucher disease patients

将含有重组葡糖脑苷脂酶的细胞外囊泡治疗性递送至戈谢病患者的人类细胞

期刊:Orphanet J Rare Dis
影响因子:3.400
doi:10.1186/s13023-024-03376-7
Keatdamrong Janpipatkul # ，Nareerat Sutjarit # ，Amornrat Tangprasittipap ，Tai Chaiamarit ，Pawarit Innachai ，Kanoknetr Suksen ，Tanida Chokpanuwat ，Thipwimol Tim-Aroon ，Usanarat Anurathapan ，Natee Jearawiriyapaisarn ，Alisa Tubsuwan ，Supareak Bowornpinyo ，Nithi Asavapanumas ，Arthit Chairoungdua ，Kanit Bhukhai ，Suradej Hongeng
发表日期：2024
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A rare transcript homozygous variants in CLRN1(USH3A) causes Usher syndrome type 3 in a Chinese family

中国一个家族中，CLRN1(USH3A)基因的罕见纯合变异转录本导致Usher综合征3型。

期刊:Orphanet J Rare Dis
影响因子:3.400
doi:10.1186/s13023-024-03348-x
Suyang Wang #,Chen Yang Xu #,Yiming Zhu,Wenjuan Ding,Jieyu Hu,Baicheng Xu,Yufen Guo #,Xiaowen Liu #
发表日期：2024
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Biallelic variants in SLC26A2 cause multiple epiphyseal dysplasia-4 by disturbing chondrocyte homeostasis

SLC26A2基因的双等位基因变异会扰乱软骨细胞稳态，从而导致多发性骨骺发育不良-4型。

期刊:Orphanet J Rare Dis
影响因子:3.400
doi:10.1186/s13023-024-03228-4
Shan Li # ,Yueyang Sheng # ,Xinyu Wang ,Qianqian Wang ,Ying Wang ,Yanzhuo Zhang ,Chengai Wu ,Xu Jiang
发表日期：2024
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