Hum Mutat

期刊全称Hum Mutat
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期刊相关文献 (48)

Analyses of ATP7B mRNA in Nasopharyngeal Swab Samples Increase Yields of Wilson Disease Molecular Genetic Diagnostics

鼻咽拭子样本中ATP7B mRNA的分析提高了威尔逊病分子遗传诊断的检出率

期刊:Hum Mutat
影响因子:3.300
doi:10.1155/humu/8416660.
Lenka Steiner Mrázová,Alena Vrbacká,Filip Majer,Viktor Stránecký,Lenka Nosková,Daniela Záhoráková,Jitka Májovská,Ibrahim Bitar,Jiří Klempíř,Jana Šaligová,Stella Majlingová,Mária Giertlová,Petra Drenčáková,Denisa Harvanová,Pavla Solařová,Radan Brůha,Petr Dušek,Stanislav Kmoch,Jakub Sikora,Ivana Jedličková
ATP7B
发表日期：2026
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ETS1-Driven Nucleolar Stress Orchestrates OLR1+ Macrophage Crosstalk to Sustain Immunosuppressive Microenvironment in Clear Cell Renal Cell Carcinoma

ETS1驱动的核仁应激协调OLR1+巨噬细胞的相互作用，从而维持透明细胞肾细胞癌中的免疫抑制微环境

期刊:Hum Mutat
影响因子:3.300
doi:PMC12513783
Lei Xiao，Zicheng Zhang，Tong Li，Yuyin Jiang，Yuanxin Liu，Jia Wang，Wei Tang
肾癌
细胞生物学
肿瘤
免疫/内分泌
巨噬细胞
巨噬细胞
发表日期：2025
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Prediction of Immunotherapy Response and Prognostic Outcomes for Patients With Ovarian Cancer Using PANoptosis-Related Genes

利用PANoptosis相关基因预测卵巢癌患者的免疫治疗反应和预后结果

期刊:Hum Mutat
影响因子:3.300
doi:10.1155/humu/7108361.
Lei Zhang,Bo Yang,Huiting Xiao,Lu Sun,Wenting He,Ying Chen
卵巢癌
肿瘤
免疫/内分泌
发表日期：2025
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ETS1-Driven Nucleolar Stress Orchestrates OLR1+ Macrophage Crosstalk to Sustain Immunosuppressive Microenvironment in Clear Cell Renal Cell Carcinoma

ETS1驱动的核仁应激协调OLR1+巨噬细胞的相互作用，从而维持透明细胞肾细胞癌中的免疫抑制微环境

期刊:Hum Mutat
影响因子:3.300
doi:10.1155/humu/8856239
Lei Xiao ，Zicheng Zhang ，Tong Li ，Yuyin Jiang ，Yuanxin Liu ，Jia Wang ，Wei Tang
免疫/内分泌
巨噬细胞
OLR1
ETS1
巨噬细胞
发表日期：2025
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Bayesian Optimization-Enhanced Machine Learning for Osteosarcoma Risk Stratification Based on Sphingolipid Metabolism

基于鞘脂代谢的贝叶斯优化增强机器学习在骨肉瘤风险分层中的应用

期刊:Hum Mutat
影响因子:3.300
doi:10.1155/humu/2904964
Yujian Zhong #,Ruyuan He #,Zewen Jiang,Queran Lin,Fei Peng,Wenyi Jin
骨肉瘤
代谢
发表日期：2025
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Temperature as a Key Modulator: Investigating Phosphorylation Patterns of p.Asn666 PDGFRB Variants and Their Role in Downstream Signaling

温度作为关键调节因子：研究p.Asn666 PDGFRB变体的磷酸化模式及其在下游信号传导中的作用

期刊:Hum Mutat
影响因子:3.300
doi:10.1155/humu/6664372
Titas Gladkauskas ,Ileana Cristea ,Roya Mehrasa ,Jean-Baptiste Demoulin ,Bjørn Tore Gjertsen ,Ove Bruland ,Eyvind Rødahl ,Cecilie Bredrup
发表日期：2025
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Single-Cell RNA-Seq Recognized Key Genes for Metastasis and Macrophage Infiltration in Colorectal Cancer

单细胞RNA测序鉴定出结直肠癌转移和巨噬细胞浸润的关键基因

期刊:Hum Mutat
影响因子:3.300
doi:10.1155/humu/9488531
Juan Shi,Peiming Zheng,Libo Ouyang,Facai Cui
肠癌
细胞生物学
肿瘤
巨噬细胞
巨噬细胞
单细胞
发表日期：2025
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Long-Read Sequencing Identified a PKD1 Gene Conversion in ADPKD Rather Than the False-Positive Exon Deletion Indicated by WES and MLPA

长读长测序在ADPKD中鉴定出PKD1基因转换，而非WES和MLPA所指示的假阳性外显子缺失。

期刊:Hum Mutat
影响因子:3.300
doi:10.1155/2024/7225526.
Xueping Qiu,Xin Jin,Jin Li,Yuanzhen Zhang,Jianhong Ma,Fang Zheng
发表日期：2024
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Exonic Deletions and Deep Intronic Variants of the SLC26A4 Gene Contribute to the Genetic Diagnosis of Unsolved Patients With Enlarged Vestibular Aqueduct

SLC26A4基因的外显子缺失和深内含子变异有助于对未确诊的前庭导水管扩大患者进行基因诊断。

期刊:Hum Mutat
影响因子:3.300
doi:10.1155/2024/8444122.
Yongan Tian,Mengli Liu,Yu Lu,Xiaoyan Zhao,Zhiqiang Yan,Yi Sun,Jingyuan Ma,Wenxue Tang,Haili Wang,Hongen Xu
发表日期：2024
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Functional Characterization of Novel Lunatic Fringe Variants in Spondylocostal Dysostosis Type-III with Scoliosis

脊柱侧弯伴肋骨发育不全III型中新型lunatic Fringe变异的功能表征

期刊:Hum Mutat
影响因子:3.300
doi:PMC11919168
Parker Wengryn，Karina da Costa Silveira，Connor Oborn，Carrie-Lynn Soltys，Alexander Beke，Inara Chacon-Fonseca，Nadirah Damseh，Marco Quesada Rodriguez，Ramses Badilla-Porras，Peter Kannu
发育与干细胞
发表日期：2023
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