Front Genet

期刊全称Front Genet
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期刊相关文献 (271)

Novel LARS2 variants in patients with Perrault syndrome: expanding the genetic spectrum and phenotypic heterogeneity

Perrault综合征患者中发现的新型LARS2变异：扩展了遗传谱和表型异质性

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2026.1785502.
Zibin Lin #,Jiale Xiang #,Xiangzhong Sun,Xinyu Shi,Xiaozhou Liu,Qinming Cai,Jing Yang,Nana Song,Haodong Ye,Jiangfan Xu,Jiguang Peng,Xianghong Ou,Yu Sun,Zhiyu Peng
LARS
RS2
发表日期：2026
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Prenatal diagnosis and molecular characterization of PKHD1 variants in two Chinese fetuses with Caroli disease/syndrome

对两例患有卡罗利病/综合征的中国胎儿进行产前诊断和PKHD1变异的分子特征分析

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1651306.
Hui Huang,Sheng Zhao,Dan Wang,Shengbao Pan,Fang Liu,Peiwen Chen,Xinlin Chen
发表日期：2025
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Genetic variation in patent foramen ovale: a case-control genome-wide association study

卵圆孔未闭的遗传变异：一项病例对照全基因组关联研究

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2024.1523304.
Bosi Dong,Yajiao Li,Fandi Ai,Jia Geng,Ting Tang,Wan Peng,Yusha Tang,Hui Wang,Zixuan Tian,Fengxiao Bu,Lei Chen
发表日期：2025
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Identification and validation of prognostic biomarkers related to tumor immune invasion in pancreatic cancer

胰腺癌肿瘤免疫侵袭相关预后生物标志物的鉴定与验证

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1556544.
Minxue Chen,Xinyuan Zhou,Yong Fan,Chen Wang
胰腺癌
肿瘤
免疫/内分泌
肿瘤免疫
发表日期：2025
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Assembly factor for spindle microtubules (ASPM) promotes osimertinib resistance in lung cancer by increasing EGFR stability

纺锤体微管组装因子（ASPM）通过增加EGFR稳定性促进肺癌对奥希替尼的耐药性。

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1593314.
Pengpeng Gui,Zhengyi Han,Zhenyu Yin,Peng Cao,Xin Zhou,Yan Li
肺癌
肿瘤
EGF
ASPM
EGFR
发表日期：2025
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A novel missense variant of HS6ST2 gene in Paganini-Miozzo syndrome with a rare neurodevelopmental and Endocrine phenotypes

帕加尼尼-米奥佐综合征中HS6ST2基因的一种新型错义变异，伴有罕见的神经发育和内分泌表型

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1515260.
Meiling Zhang #,Xiao Chang #,Xiaoyun Du #,Zhen Chen,Xinyue Zhang,Fucheng Cai
免疫/内分泌
神经科学
发育与干细胞
发表日期：2025
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Comparative RNA-seq and functional assays identify L-arginine transporter SLC7A2 as a potential regulator of osteogenesis in maxillary sinus mucosal stem cells

比较RNA测序和功能分析表明，L-精氨酸转运蛋白SLC7A2可能是上颌窦黏膜干细胞成骨作用的潜在调节因子。

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1701001.
Jing Ren #,Ningbo Geng #,Tianren Zhou,Shiting Mo,Chi Zhang,Wei Peng,Chunhui Liao,Songling Chen
细胞生物学
发育与干细胞
干细胞
发表日期：2025
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Affective phenotypes in heterozygous LRRK2 R1441G knock-in mice

杂合子LRRK2 R1441G敲入小鼠的情感表型

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1629897.
Marcus H F Ng,Jimmy W Y Lam,Zoe Y K Choi,Hui-Fang Liu,Philip W L Ho,Benson W M Lau,Benjamin K Yee
LRRK2
发表日期：2025
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Identification of a novel, pathogenic CREBBP variant in a patient with Menke-Hennekam syndrome: a Case Report

在一名患有门克-亨内卡姆综合征的患者中鉴定出一种新的致病性CREBBP变异：病例报告

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1585453.
Anna Μaria Anastasiou ,Constantia Aristidou ,Athina Theodosiou ,Ludmila Kousoulidou ,Ioannis Papaevripidou ,Angelos Alexandrou ,Paola Evangelidou ,Carolina Sismani ,George A Tanteles ,Despina Sanoudou ,Aristides G Eliopoulos
CREBBP
发表日期：2025
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Rubinstein Taybi syndrome caused by EP300 gene mutation: what we learned from two cases and literature review

由EP300基因突变引起的鲁宾斯坦-泰比综合征：从两例病例和文献综述中我们学到了什么

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1588657.
Yefeng Wang # ,Xinghan Wu # ,Sha Zhao ,Ningan Xu
EP300
发表日期：2025
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