Am J Med Genet A

期刊全称Am J Med Genet A
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期刊相关文献 (10)

Genetic Contributions to Lower Urinary Tract Dysfunction

遗传因素对下尿路功能障碍的影响

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:10.1002/ajmg.a.63859.
Lilian R Hiltebeitel ,Steve Seltzsam ,Chunyan Wang ,Ted Lee ,Leah Bolsius ,Mohamed Shalaby ,Sherif El Desoky ,Jameela A Kari ,Shirlee Shril ,Friedhelm Hildebrandt ,Nina Mann
发表日期：2025
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Segmental basaloid follicular hamartomas derive from a post-zygotic SMO p.L412F pathogenic variant and express hair follicle development-related proteins in a pattern that distinguish them from basal cell carcinomas

节段性基底样毛囊错构瘤来源于合子后SMO p.L412F致病变异，其表达毛囊发育相关蛋白的模式使其区别于基底细胞癌。

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:PMC9669121
Lihi Atzmony ，Nelson Ugwu，Lionel G Bercovitch，Leslie Robinson-Bostom，Christine J Ko，Peggy Myung，Keith A Choate
细胞生物学
发育与干细胞
肿瘤
SMO
发表日期：2022
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A novel MBTPS2 variant associated with BRESHECK syndrome impairs sterol-regulated transcription and the endoplasmic reticulum stress response

一种与BRESHECK综合征相关的新型MBTPS2变异体损害甾醇调节转录和内质网应激反应。

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:PMC9293288
Alanna Strong，Michael E March，Christopher J Cardinale，Sophia E Kim，Jamie Merves，Hilary Whitworth，Leslie Raffini，Christopher Larosa，Lawrence Copelovitch，Cuiping Hou，Diana Slater，Courtney Vaccaro，Deborah Watson，Elaine H Zackai，Jeffrey Billheimer，Hakon Hakonarson
发表日期：2022
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Loss-of-function of Endothelin receptor type A results in Oro-Oto-Cardiac syndrome

内皮素受体A型功能丧失会导致口耳心脏综合征

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:10.1002/ajmg.a.61531.
Amanda Barone Pritchard ,Stanley M Kanai ,Bryan Krock ,Erica Schindewolf ,Jennifer Oliver-Krasinski ,Nahla Khalek ,Najeah Okashah ,Nevin A Lambert ,Andre L P Tavares ,Elaine Zackai ,David E Clouthier
心血管
发表日期：2020
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A comprehensive clinical and genetic study in 127 patients with ID in Kinshasa, DR Congo

在刚果民主共和国金沙萨，一项针对127名智力障碍患者的综合临床和遗传学研究正在进行。

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:10.1002/ajmg.a.40382.
Aimé Lumaka ,Valerie Race ,Hilde Peeters ,Anniek Corveleyn ,Zeynep Coban-Akdemir ,Shalini N Jhangiani ,Xiaofei Song ,Gerrye Mubungu ,Jennifer Posey ,James R Lupski ,Joris R Vermeesch ,Prosper Lukusa ,Koenraad Devriendt
发表日期：2018
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De novo variant in KIF26B is associated with pontocerebellar hypoplasia with infantile spinal muscular atrophy

KIF26B基因的新生变异与脑桥小脑发育不全伴婴儿脊髓性肌萎缩症相关

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:10.1002/ajmg.a.40493
Monica H Wojcik,Kyoko Okada,Sanjay P Prabhu,Dan W Nowakowski,Keri Ramsey,Chris Balak,Sampath Rangasamy,Catherine A Brownstein,Klaus Schmitz-Abe,Julie S Cohen,Ali Fatemi,Jiahai Shi,Ellen P Grant,Vinodh Narayanan,Hsin-Yi Henry Ho,Pankaj B Agrawal
肌萎缩症
发育与干细胞
发表日期：2018
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Silver-Russell syndrome in a patient with somatic mosaicism for upd(11)mat identified by buccal cell analysis

通过口腔细胞分析鉴定出患有 UPD(11)MAT 体细胞嵌合的 Silver-Russell 综合征患者

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:10.1002/ajmg.a.37679.
Ho-Ming Luk ,Fai-Man Ivan Lo ,Shinichiro Sano ,Keiko Matsubara ,Akie Nakamura ,Tsutomu Ogata ,Masayo Kagami
SELL
发表日期：2016
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Drosophila model of Meier-Gorlin syndrome based on the mutation in a conserved C-Terminal domain of Orc6

基于Orc6保守C端结构域突变的Meier-Gorlin综合征果蝇模型

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:10.1002/ajmg.a.37214.
Maxim Balasov ,Katarina Akhmetova ,Igor Chesnokov
Drosophila
发表日期：2015
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An allelic series of Trp63 mutations defines TAp63 as a modifier of EEC syndrome

Trp63 的一系列等位基因突变将 TAp63 定义为 EEC 综合征的修饰因子。

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:PMC4066377
Emma Vernersson Lindahl，Elvin L Garcia, Alea A Mills
表观遗传
发表日期：2013
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Prosaposin deficiency and saposin B deficiency (activator-deficient metachromatic leukodystrophy): report on two patients detected by analysis of urinary sphingolipids and carrying novel PSAP gene mutations

前鞘脂素缺乏症和鞘脂素B缺乏症（激活剂缺乏型异染性脑白质营养不良）：两例通过尿鞘脂分析发现并携带新型PSAP基因突变的患者报告

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:10.1002/ajmg.a.32712.
Ladislav Kuchar,Jana Ledvinová, Martin Hrebícek, Helena Mysková, Lenka Dvoráková, Linda Berná, Petr Chrastina, Befekadu Asfaw, Milan Elleder, Margret Petermöller, Heidi Mayrhofer, Martin Staudt, Ingeborg Krägeloh-Mann, Barbara C Paton, Klaus Harzer
PSA
发表日期：2009
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