Hum Genomics

期刊全称Hum Genomics
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期刊相关文献 (13)

The cryptic complex rearrangements involving the DMD gene: etiologic clues about phenotypical differences revealed by optical genome mapping

涉及DMD基因的隐秘复杂重排：光学基因组图谱揭示的表型差异病因学线索

期刊:Hum Genomics
影响因子:3.800
doi:10.1186/s40246-024-00653-1.
Yunting Ma #,Chunrong Gui #,Meizhen Shi #,Lilin Wei,Junfang He,Bobo Xie,Haiyang Zheng,Xiaoyun Lei,Xianda Wei,Zifeng Cheng,Xu Zhou,Shaoke Chen,Jiefeng Luo,Yan Huang,Baoheng Gui
DMD
发表日期：2024
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Identifying PTAFR as a hub gene in atherosclerosis: implications for NETosis and disease progression

鉴定PTAFR为动脉粥样硬化中的关键基因：对NETosis和疾病进展的影响

期刊:Hum Genomics
影响因子:3.800
doi:10.1186/s40246-024-00708-3
Chaowen Ye # ，Yunli Zhao # ，Wei Yu ，Rongzhong Huang ，Tianyang Hu
发表日期：2024
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Identification of molecular signatures and pathways involved in Rett syndrome using a multi-omics approach

利用多组学方法鉴定雷特综合征相关的分子特征和通路

期刊:Hum Genomics
影响因子:3.800
doi:10.1186/s40246-023-00532-1.
Ainhoa Pascual-Alonso # ,Clara Xiol # ,Dmitrii Smirnov ,Robert Kopajtich ,Holger Prokisch ,Judith Armstrong
信号转导
B细胞
发表日期：2023
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Generation and characterization of a zebrafish knockout model of abcb4, a homolog of the human multidrug efflux transporter P-glycoprotein

构建并表征斑马鱼abcb4基因敲除模型，abcb4是人类多药外排转运蛋白P-糖蛋白的同源物

期刊:Hum Genomics
影响因子:3.800
doi:10.1186/s40246-023-00530-3
Jinhee Park ,Hyosung Kim ,Leen Alabdalla ,Smriti Mishra ,Hassane Mchaourab
发表日期：2023
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Digital PCR-based evaluation of nucleic acid extraction kit performance for the co-purification of cell-free DNA and RNA

基于数字PCR的核酸提取试剂盒性能评价，用于共纯化无细胞DNA和RNA

期刊:Hum Genomics
影响因子:3.800
doi:10.1186/s40246-022-00446-4
Jill Deleu # ,Kathleen Schoofs # ,Anneleen Decock ,Kimberly Verniers ,Sofie Roelandt ,Angie Denolf ,Joke Verreth ,Bram De Wilde ,Tom Van Maerken ,Katleen De Preter ,Jo Vandesompele
发表日期：2022
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SCP2 variant is associated with alterations in lipid metabolism, brainstem neurodegeneration, and testicular defects

SCP2变异与脂质代谢异常、脑干神经退行性变和睾丸缺陷有关。

期刊:Hum Genomics
影响因子:3.800
doi:10.1186/s40246-022-00408-w
Melanie Galano,Shereen Ezzat,Vassilios Papadopoulos
神经科学
代谢
发表日期：2022
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Abnormal expression profile of plasma-derived exosomal microRNAs in patients with treatment-resistant depression

难治性抑郁症患者血浆来源外泌体microRNA表达谱异常

期刊:Hum Genomics
影响因子:3.800
doi:PMC8379796
Lian-Di Li #，Muhammad Naveed #，Zi-Wei Du #，Huachen Ding，Kai Gu，Lu-Lu Wei，Ya-Ping Zhou，Fan Meng，Chun Wang，Feng Han，Qi-Gang Zhou，Jing Zhang
抑郁症
外泌体
发表日期：2021
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Screening of disease-related biomarkers related to neuropathic pain (NP) after spinal cord injury (SCI)

脊髓损伤后神经性疼痛（NP）相关疾病生物标志物的筛查

期刊:Hum Genomics
影响因子:3.800
doi:10.1186/s40246-021-00303-w.
Jia Zhao #,Li Yang #,Limin Huang,Zinan Li
脊髓损伤
神经科学
发表日期：2021
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Novel biallelic loss-of-function variants in CEP290 cause Joubert syndrome in two siblings

CEP290基因中新的双等位基因功能缺失变异导致两名兄弟姐妹患上朱伯特综合征

期刊:Hum Genomics
影响因子:3.800
doi:10.1186/s40246-020-00274-4.
Xiang Wang,Zhu Zhang,Xueguang Zhang,Ying Shen,Hongqian Liu
发表日期：2020
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Identification of gross deletions in FBN1 gene by MLPA

利用MLPA技术鉴定FBN1基因中的大片段缺失。

期刊:Hum Genomics
影响因子:3.800
doi:10.1186/s40246-018-0178-y.
Hang Yang,Yanyun Ma,Mingyao Luo,Kun Zhao,Yinhui Zhang,Guoyan Zhu,Xiaogang Sun,Fanyan Luo,Lin Wang,Chang Shu,Zhou Zhou
FBN1
发表日期：2018
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