Generation of a human induced pluripotent stem cell line (LZUSHi002-A) from a MADD patient with ETFDH mutation
从 ETFDH 突变的 MADD 患者体内生成人类诱导性多能干细胞系 (LZUSHi002-A)
阅读：19
作者：Yan Li, Yuanxiao Li, Hui Liu, Li Cheng, Hanwei Ma, Xiaonan Xu, Ni Zhang
| 期刊： | Stem Cell Research | 影响因子： | 0.800 |
| 时间： | 2022 | 起止号： | 2022 Oct:64:102914. |
| doi： | 10.1016/j.scr.2022.102914 | 种属： | Human |
| 研究方向： | 发育与干细胞 | 细胞类型： | 干细胞 |
Abstract
Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD) is an inborn metabolic disorder that affects fatty acid oxidation and the catabolism of branched-chain amino acids, vitamins B and energy metabolism. In this study, the induced pluripotent stem cell (iPSC) line LZUSHi002-A from PBMCs of a 10-year-old male patient with ETFDH mutations using the episomal plasmids was established, which is an ideal in vitro model to understand the exact pathogenesis of MADD.
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